Selama 5 tahun terakhir, genom manusia, tikus, dan organisme lainnya telah diuraikan secara rinci yang cukup. Ini telah membuka pintu bagi berbagai pendekatan baru yang luar biasa untuk penelitian dan pengobatan. Telah diketahui selama berabad-abad yang diwarisi penyakit tertentu, dan kami sekarang mengerti bahwa orang dengan penyakit tersebut memiliki kelainan diwariskan dalam DNA mereka.
Hal ini sekarang mungkin dalam hal beberapa penyakit warisan yang tepat untuk mendefinisikan pasangan basa DNA adalah anomali kromosom dan di mana mereka muncul. Dalam sejumlah kecil seperti model hewan penyakit, itu mungkin untuk memperbaiki kelainan dengan 'terapi gen,' yaitu, penyisipan sebuah tepat 'sehat' gen ke dalam sel somatik. Manusia sel terapi gen somatik telah dicoba, tetapi kesulitan teknis yang besar.
Studi dari reseptor yang baru ditemukan atau ligan endogen sering bingung dengan lengkap pengetahuan tentang peranan yang tepat dari reseptor atau ligan. Salah satu yang paling kuat dari genetik baru teknik adalah kemampuan untuk berkembang biak hewan (biasanya mencit) di mana gen untuk reseptor atau perusahaan ligan endogen telah 'knocked out,' yaitu, bermutasi sehingga produk gen tidak hadir atau nonfunctional. Homozigot 'KO' tikus biasanya akan memiliki penekanan yang lengkap fungsi, sedangkan hewan heterozigot biasanya akan memiliki penekanan parsial.
Pengamatan perilaku, biokimia, dan fisiologi tikus knockout sering akan menentukan peran hilang gen produk yang sangat jelas. Ketika produk dari gen tertentu sangat penting bahwa heterozigot tidak bertahan hidup untuk lahir, kadang-kadang mungkin untuk berkembang biak 'AAA' versi dengan hanya terbatas penekanan fungsi. Sebaliknya, 'knockin' tikus yang telah dibesarkan overexpress reseptor tertentu kepentingan. Beberapa pasien merespon obat tertentu dengan sensitivitas yang lebih besar dari biasanya. (Variasi tersebut dibahas dalam Bab 4: Obat biotransformasi) Sekarang jelas bahwa peningkatan sensitivitas tersebut. adalah sering disebabkan oleh modifikasi genetik yang sangat kecil yang menyebabkan penurunan aktivitas tertentu enzim yang bertanggung jawab untuk menghilangkan obat yang. Pharmacogenomics (atau pharmacogenetics) adalah studi tentang variasi genetik yang menyebabkan perbedaan individu dalam respon obat. Masa Depan klinisi mungkin layar setiap pasien untuk berbagai perbedaan tersebut sebelum meresepkan obat.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar